Prueba genética de celiaquía: Preguntas Frecuentes

La prueba genétia de celiaquía es una prueba sencilla e indolora que sirve para comprobar si una persona tiene predisposición genética para desarrollar celiaquía o por el contrario sus genes no son “compatibles” con la enfermedad celiaca.

La prueba genética, por tanto, por sí sola, no sirve para confirmar la celiaquía, como explicamos en la guía 0 Gluten, pero sí para establecer si en algún momento de nuestra vida podemos llegar a ser celiacos. Y es que la celiaquía es una enfermedad autoinmune provocada por una intolerancia permanente al gluten que se da en personas genéticamente predispuestas, por eso, si no presentamos los genes vinculados a la enfermedad celiaca, no podemos ser celiacos, aunque sí podamos presentar otras patologías relacionadas con el consumo de gluten.

La prueba genética de la celiaquía es una prueba sencilla e indolora, que puede hacerse mediante análisis de sangre o mediante análisis de las células de la mucosa bucal, aún más sencilla. GENYCA, laboratorio de referencia en España, en enfermedad celiaca, realiza la prueba recogiendo estas células de la saliva mediante un sencillo frotis con un bastoncito especial en la parte interior de las mejillas. El laboratorio ofrece los resultados en tan solo quince días y envía su “kit” a domicilio para que pacientes de todo el país puedan tomar la muestra en su casa y enviarla posteriormente al laboratorio. Además el análisis a través de la muestra de saliva es perfecto para bebes y niños.

Cuando hay sospecha de celiaquía la prueba genética de la celiaquía, como explicamos en la guía 0 Gluten, servirá para ver si es necesario realizar más pruebas o si por el contrario debemos buscar otras patologías diferentes. Que las pruebas genéticas de la celiaquía sean positivas no significa que seamos celiacos, sino que podemos serlo ya o llegar a serlo algún día. Es decir, podemos tener esa predisposición genética a desarrollar celiaquía, pero no tenemos porqué haberla desarrollado o desarrollarla en el futuro.

Sin embargo una de las grandes ventajas de realizarse esta prueba, es que en el caso de que en algún momento de nuestra vida tengamos síntomas compatibles de celiaquía, esta prueba genética que hemos realizado con anterioridad, nos hará ganar tiempo y saber si hay que confirmar o descartar una celiaquía o si por el contrario, hay que pensar en otra patología.

Y ganar tiempo no es una ventaja menor, ya que los celiacos pueden pasar hasta 17 años de especialista en especialista buscando un diagnóstico que a veces llega tarde y ha dado ya lugar a otras enfermedades asociadas a la celiaquía como pueden ser: diabetes, hipotiroidismo, osteoporosis, problemas ginecológicos, lupus, etc.

¿En qué consiste la prueba genética de la celiaquía?

Los genes vinculados (hasta el día de hoy) con la celiaquía son los del sistema HLA, especialmente dos de ellos, el DQ2 y el DQ8. En concreto el DQ2 se calcula que está presente en más del 90% de los celiacos, mientras que el DQ8 sólo está en algo más del 5%. Según explica Teresa Perucho, Diretora General de Genyca, en el programa Celiacos en Directo, “la mayoría de los celiacos presentan o bien el DQ2, DQ8 o el Half DQ2”. En Genyca realizan el análisis completo del sistema HLA-DQ, tanto de estos genes más fuertemente asociados a la celiaquía, como de aquellos que están en fase de investigación por su relación con la enfermedad celiaca. “Estudiar todo el tipaje es la única manera de saber si una persona puede estar predispuesta genéticamente a desarrollar celiaquía. Si no realizas el tipaje completo quizás un número pequeño de celiacos no reciban su diagnóstico”, apunta Perucho.

Una vez recogida la muestra de células de la mucosa bucal, se lleva a cabo el análisis en el laboratorio y en quince días el paciente tiene el resultado, un resultado que a diferencia de la serología, no cambia con el tiempo, como explicamos en la guía 0 Gluten.

¿En qué situaciones es conveniente realizarse una prueba genética de celiaquía?

Las pruebas genéticas de celiaquía son pruebas más costosas y en muchas ocasiones, a no ser que haya una sintomatología muy clara, los médicos de la Seguridad Social no suelen pedirla.

Pero sí lo suelen hacer, al menos deberían hacerlo con el objetivo de cumplir con el Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Celiaquía, cuando en una familia se diagnostica un caso de celiaquía, como explicamos en la guía 0 Gluten. Los familiares directos de un celiaco son el grupo de riesgo de celiaquía más importante, ya que compartimos genes con ellos. Padres, madres y hermanos de un celiaco, deberían realizarse esta prueba genética para ver si pueden ser celiacos o pueden descartar esta patología de cara al futuro. En muchas ocasiones, aunque en nuestra familia no haya personas con síntomas digestivos de celiaquía, puede haberlas con síntomas extradigestivos de celiaquía, menos conocidos e incluso sin ningún tipo de síntoma, como es el caso de la celiaquía asintomática. Precisamente por eso es tan importante realizar la prueba genética.

¿Y qué pasa después de realizar la prueba genética de la celiaquía?

En algunos casos, los menos, la persona a la que se le ha analizado la muestra de ADN no presenta ni DQ2, ni Half DQ2, ni DQ8 pero aún así puede seguir siendo celiaca porque se sabe que son muchos más los genes que guardan relación con la enfermedad celiaca, pero a día de hoy en un elevadísimo porcentaje de casos, cuando no aparecen estos genes, se descarta la enfermedad celiaca.

Entrevista a Teresa Perucho en Celiacos en Directo.

En el caso de que sí aparezcan estos genes, ello significaría que tenemos riesgo de celiaquía. Quizás la hemos desarrollado ya, quizás lo hagamos en el futuro o quizás no lo hagamos nunca (el 30% de la población sana tiene genética compatible con celiaquía, y sin embargo sólo un 1% de la población desarrolla la enfermedad). Y es que en el desarrollo de la celiaquía influyen una serie de factores ambientales cuya influencia exacta aún no se conoce, pero que serían los responsables de que algunas personas con predisposición genética sí desarrollan la enfermedad y otras con la misma predisposición genética, no la desarrollen nunca.

Sin embargo si las pruebas son positivas, lo más normal es hacer más pruebas para ver si la enfermedad ha debutado ya. La primera prueba que se suele pedir es la serología, como recoge la guía 0 Gluten, para ver si aparecen en nuestro organismo los anticuerpos que actúan frente al gluten. Si tenemos anticuerpos positivos y genética compatible, tenemos muchas “papeletas” para ser celiacos.

En otras ocasiones ocurre lo contrario, que llegamos a la prueba genética después de una serología negativa pero con antecedentes familiares y sintomatología. En este caso la genética positiva nos dirá que sería recomendable continuar investigando para confirmar o descartar la enfermedad. El siguiente paso es la biopsia duodenal donde el patólogo tratará de confirmar si hay o no hay lesión intestinal y qué grado es el de la misma, siguiendo los criterios de la Clasificación Marsh.

¿Debo seguir tomando gluten para realizarme la prueba genética?

Es una pregunta frecuente que nos realizáis a través de redes sociales y la respuesta es rotunda: es indiferente. Es decir, para realizar una serología o una biopsia sí es recomendable seguir tomando gluten para no obtener falsos negativos, pero la prueba genética no se ve alterada en función de la dieta, ni del sueño ni nada de nada. Nacemos con unos genes y nos vamos con esos mismos genes, independientemente de que estemos o no consumiendo gluten.

Aunque lo normal, en caso de que el diagnóstico no se haya confirmado aún es que a esta prueba se llegue consumiendo gluten porque aún no hay un diagnóstico firme que nos lo haya retirado.

El En relación a este tema también conviene aclarar que la prueba genética de celiaquía se realiza una vez en la vida (si te la realizan bien) y que los resultados no variarán nunca, como explicamos en la guía 0 Gluten. Por el contrario tanto la serología como la biopsia pueden y deben ofrecer resultados diferentes si somos celiacos, antes del diagnóstico y después del mismo.

Fuente de información: www.celicidad.net